Ailesel Akdeniz Ate?i Hastalar?nda MEFV Gen Mutasyonunun S?kl??? ve Da??l?m?: Tek Merkez Deneyimi
نویسندگان
چکیده
Objective We aimed to evaluate frequency and distribution MEFV gene mutation variants in patients with presumptive diagnosis of Familial Mediterranean Fever (FMF). Material Methods Patients who had undergone FMF targeted analysis between September 2018 2019 were retrospectively analyzed. Twenty-six distinct studied. Demographic clinical data study participants collected from patient charts hospital electronic database system. Results Out 910 referred patients, 350 (38.5%) found have a positive mutation. In total, we detected 41 different genotypes 26 mutations gene. The most common genotype M694V heterozygous M694V, respectively. Two hundred seventy-six (78.9%) single Seventy-four compound (21.1%). was P369S/R408Q (23.3%). Five founder constituted the seventy-five percent all detected. Rare that generally not examined other studies present 15 (%4.2) form two genotype. total allele these rare 5%. Conclusion this study, an extended panel more complex than previous conducted Turkish literature.
منابع مشابه
The management of mesenteric vein thrombosis: a single institution’s experience Mezenter ven trombozuna yaklaşım: Tek merkez deneyimi
Correspondence (İletişim): Fatih Yanar, M.D. İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Genel Cerrahi Anabilim Dalı, 34280 Çapa, İstanbul, Turkey. Tel: +90 212 414 20 00 e-mail (e-posta): [email protected] BACKGROUND Mesenteric vein thrombosis occurs rarely and is responsible for approximately 5-15% of all cases of acute mesenteric ischemia. The aim of this report was to discuss the mana...
متن کاملBüyük Ölçekli Bir Gömülü Yazılımın Geliştirme ve Otomatik Test Deneyimi
Özetçe. ASELSAN REHİS grubu bünyesinde geliştirilmekte olan büyük ölçekli ve uzun süreli bir elektronik harp projesinde, bir gömülü kontrol yazılımının çevik yöntemlerle geliştirilme süreci ve bu süreçte kullanılan otomatik test kurgusu bu bildirinin konusudur. Bildiride gömülü kontrol yazılımlarında geliştirme ve test aşamalarında yaşanan sıkıntılar, bu sıkıntıların çevik yöntemler ve otomatik...
متن کاملA Case of Familial Mediterranean Fever After Renal Transplantation: From Phenotype II to I Renal Transplantasyon Sonrası Ailesel Akdeniz Ateşi Olgusu: Fenotip II ̓den I e̓
©2012 Turkish League Against Rheumatism. All rights reserved. Ailesel Akdeniz ateşi (AAA), otoinflamatuvar sendromların bir prototipidir. Fiziksel ve duygusal stres, yağdan zengin beslenme ve menstrüel siklus gibi çeşitli faktörler hastalığı tetikleyebilir. Enfeksiyonlar ve cisplatin gibi bazı ilaçlar, sitokin düzeylerinde değişikliğe yol açarak ataklara zemin hazırlayabilir. Ailesel Akdeniz At...
متن کاملLojistik Merkez Konteyner Terminal Yönetimi Yazılımı için Alana Özgü Dil Geliştirimi ve Kullanımı
متن کامل
The TEK
The Internet has the potential to deliver information to areas of the world that have no other information resources. High telephone and ISP fees – in combination with low bandwidth connections – make it unaffordable for many people to browse the Web online. We are developing the TEK system to enable users to search the Web using only email. TEK stands for “Time Equals Knowledge,” since the use...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Süleyman Demirel Üniversitesi T?p Fakültesi dergisi
سال: 2021
ISSN: ['1300-7416', '2602-2109']
DOI: https://doi.org/10.17343/sdutfd.741507